A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética que provoca a deficiência na produção hormônios sexuais masculino (hipogonadismo) e crescimento de mamas além do normal em homens (ginecomastia).
Embora seja uma das causas de infertilidade masculina e uma síndrome que afeta o funcionamento do corpo e as características físicas do homem, seus portadores vivem normalmente como a população geral. Estima-se que 1 a cada 500 homens tenha essa síndrome, considerando que apenas 40% das concepções com diagnóstico de Klinefelter geram nascidos vivos.
Quanto mais cedo a síndrome for descoberta e tratada, melhores serão os resultados em relação às características de anomalia no corpo e menores serão as consequências psicológicas em relação a autoestima do paciente. Portadores de SK podem ter problemas de comportamento, depressão, ansiedade, irritabilidade e até psicoses.
O que define a Síndrome de Klinefelter?
O que define se um homem tem a Síndrome de Klinefelter é a genética. Isso porque é caracterizada por uma alteração cromossômica, que nesse caso, é a presença de um cromossomo X a mais totalizando 47 cromossomos, uma vez que o normal é ter 46.
Naturalmente, o homem só possui cromossomos XY, mas quem possui a síndrome de Klinefelter tem um cromossomo X a mais, por isso é conhecida também como XXY ou 47.
Essa alteração ocorre durante a formação dos gametas masculinos e pode estar relacionada com a idade dos pais no momento da concepção, ou seja, quando o pai ou a mãe já possuem idade avançada, uma vez que a idade afeta a fertilidade masculina e feminina.
Com ajuda das técnicas de reprodução assistida, engravidar aos 40 é possível, mas em outros casos essa é uma idade avançada para conceber, embora não signifique todos os pais com idade avançada terão filhos com alguma síndrome genética.
Existem outros casos conhecidos mais raras, como as de cariótipo 48 XXXY, 48XXYY e 49 XXXXY. Quanto mais cromossomos X sobressalentes, maior a gravidade do paciente.
A Síndrome de Klinefelter é caracterizada por uma alteração no cromossomo X do homem.
Sinais e sintomas da Síndrome de Klinefelter
Por causa da presença do X a mais, o indivíduo acaba apresentando características femininas e baixa produção de testosterona, por exemplo, que é um hormônio predominante em homens. Isso acontece porque as glândulas sexuais (testículo) não funcionam apropriadamente, sendo um dos fatores que podem afetar a fertilidade masculina.
Os sinais da SK podem ser perceptíveis já na adolescência ou pré-adolescência, quando o garoto apresenta características como:
- Distribuição dos pelos púbicos e de tecido adiposo tipicamente feminina;
- Excesso de tecido mamário e aumento das mamas;
- Tamanhos reduzidos do pênis e dos testículos;
- Baixa concentração de massa muscular;
- Voz mais fina;
- Baixa libido.
Alguns pacientes podem apresentar dificuldades de aprendizagem, assim como atraso na linguagem, transtorno de déficit de atenção, dislexia, memória de curto prazo reduzida e baixo QI.
Uma das principais características de Klinefelter na fase adulta é a infertilidade, já que os hormônios e órgãos sexuais são afetados. Dessa forma, portadores dessa síndrome podem ter um pouco mais de dificuldade para engravidar uma mulher, já que a produção de espermatozoide também é baixa.
Essa infertilidade se deve a azoospermia que, mesmo não sendo obstrutiva, se caracteriza pela baixa motilidade dos espermatozoides, ou seja, eles não têm força e energia para percorrer o caminho no útero até o óvulo para fecundá-lo.
A terapia de reposição hormonal com a testosterona pode não só contribuir com a fertilidade, mas com o desenvolvimento adequado dos órgãos sexuais, embora a condição não tenha cura.
Embora ainda seja possível reproduzir naturalmente, as técnicas de reprodução humana podem ser uma grande aliada na jornada da fertilidade e realização da paternidade.
Através da injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) os espermatozoides podem ser aspirados cirurgicamente e depois fecundados no óvulo por meio da técnica de fertilização in vitro (FIV) ou inseminação artificial, que possuem boas chances de sucesso.
Se uma pessoa com a Síndrome de Klinefelter deseja realizar o sonho de ter filhos, ela precisa buscar ajuda médica, tanto para o tratamento da condição, quanto para orientações sobre como melhorar a fertilidade e qual o melhor tratamento para reprodução humana, se for necessário para o caso.
Referências: https://www.bbc.com/portuguese/geral-46366012
Escrito por: Darcicleia Oliveira, jornalista, redatora e social media.
*Com supervisão do farmacêutico responsável: Pedro Monteiro Ribeiro Neto CRF-BA 14787